martes 6 de marzo - 2018

Huesos de cristal: signos y síntomas de una patología compleja


Muchas personas han escuchado hablar sobre la enfermedad de los “huesos de cristal”, ya sea en la vida real o en alguna película o serie relacionada a la medicina. Esta enfermedad tiene un nombre más técnico: los especialistas la conocen como Osteogénesis imperfecta (OI). Se trata de un trastorno congénito -de nacimiento- y hereditario que genera un déficit en la elaboración de colágeno. La mala calidad o total carencia de este colágeno provoca que los huesos se formen de manera incompleta ya desde la gestación.

Al padecer esta enfermedad, los huesos del cuerpo tienen una sensibilidad tal que cualquier mínimo golpe puede provocar una fractura. Muchos pacientes incluso quiebran sus propios huesos con el peso de su cuerpo, lo cual les impide caminar o realizar cualquier actividad que los requiera de pie.

En consecuencia, una persona con una Osteogénesis imperfecta de grado severo puede sufrir cientos de fracturas a lo largo de su vida y miles de fisuras óseas. En los casos más extremos se comienza a percibir esta falta de colágeno antes del nacimiento, y con una simple radiografía se pueden ver las primeras fracturas aún en la etapa de gestación.

Una de las consecuencias que las repetidas fracturas provocan en los huesos es el cambio en la morfología de los mismos. En muchos casos se desarrollan pequeñas deformidades o incluso los huesos se arquean -en las piernas es más común que en otras partes del cuerpo-.

Además, esta entidad suele afectar el crecimiento y la estatura de quienes la padecen. Los huesos no tienen la misma capacidad de crecer -dado que carecen de colágeno-, por lo que se produce un estancamiento en la estatura de la persona.

Es una enfermedad que se podría considerar “rara” o poco frecuente: se calcula que afecta a alrededor de 1 de cada 10000 nacimientos en todo el mundo.


Si bien no existe una prueba diagnóstica específica y definitiva para definir esta patología, existen algunas formas de descubrir la enfermedad en forma temprana. En primer lugar, es importante considerar los antecedentes familiares, que son centrales en esta patología. Por otro lado, las radiografías, los exámenes físicos y las biopsias de piel pueden ser muy útiles al momento de determinar si el paciente padece esta enfermedad.

Hasta ahora no se ha hallado una cura para la Osteogénesis imperfecta, pero por el contrario se han diseñado diversos tratamientos destinados a reducir y aliviar los síntomas que provoca.

Según indica un trabajo realizado por el equipo del grupo interdisciplinario para la atención de pacientes con osteogénesis imperfecta del Hospital Garrahan, “en las últimas décadas, se han producido cambios en la atención de los niños con osteogénesis imperfecta; las estrategias terapéuticas actuales comprenden actividad física, cirugías ortopédicas, y administración de ciertos fármacos”. Para eso, se realiza una intervención terapéutica personalizada a fin de maximizar las capacidades y la integración social.

Asimismo, los autores del estudio indican que “los indicadores clásicos de salud, como la tasa de mortalidad o el número de internaciones, resultan insuficientes para evaluar el impacto de la enfermedad y de los tratamientos en la vida de los pacientes”.